Che cos’è la Sindrome di Treacher Collins?

Che cos’è la Sindrome di Treacher Collins?

Data: 01/06/2022
Rivista: 06 - 2022

Che cos’è la Sindrome di Treacher Collins?

Che cos’è la Sindrome di Treacher Collins?

La Sindrome di Treacher Collins è una malattia genetica rara, scoperta e diagnosticata da Edward Treacher Collins nel diciannovesimo secolo. La malattia colpisce, secondo le stime, una persona su 50 mila. Può essere trasmessa da un genitore o acquisita in maniera totalmente casuale e influisce sui geni del nostro corpo, causando delle malformazioni della mandibola, della laringe, delle palpebre e delle orecchie. Chi ne è affetto deve affrontare diversi ostacoli. Nei soggetti più gravi sorgono complicazioni nell'udito, difficoltà nell'ingerire il cibo e difficoltà respiratorie. Le cause della malattia sono ascrivibili ad una mutazione di alcuni geni che compongono il DNA e che sono conosciuti con le sigle TCOF1, POLR1C e POLR1D. La Sindrome di Treacher Collins non influisce in alcun modo sulle capacità intellettive dell'individuo, eppure capita spesso che i soggetti affetti debbano fare i conti con difficoltà di carattere comunicativo. L'emarginazione è spesso la causa di problematiche come la depressione e la fobia sociale. I soggetti afflitti da TCS sono spesso costretti a svolgere diverse operazioni di chirurgia maxillofacciale nel corso della loro vita. In alcuni casi si tratta di operazioni necessarie per un’esistenza perlomeno decente. Non sempre basta la chirurgia a risolvere tutti i problemi che affliggono i casi più gravi di TCS. Talvolta è necessario ricorrere ad apparecchi per le orecchie o respiratori nei casi di deformità nasali o di micrognatia, cioè quando la mandibola è più piccola della media. Non tutte le persone affette dalla sindrome di Treacher Collins presentano gli stessi sintomi. Talvolta la malattia può emergere in maniera più lieve. La sindrome di Treacher Collins si trasmette per via genetica con un’incidenza del 50% e una persona affetta da TCS deve tenere in considerazione anche di questo qualora decida di mettere al mondo un bambino. Le persone con TCS sono costrette a dare molto più di quanto sia richiesto alle persone completamente sane. Me ne sono accorto raccogliendo informazioni per questo articolo. Sono una delle poche persone in Italia ad aver vinto la lotteria, se possiamo dire così. Sono stato anche abbastanza fortunato. Ho dei problemi alla vista, qualche problemino all’udito, ma il viso non è così male come è capitato ad altri. Questo non mi ha impedito di dover fare i conti con un certo stigma sociale che accompagna sempre le persone più brutte in un contesto in cui il cinema, i social media e la televisione promuovono l’ideale della perfezione estetica a tutti i costi. Nonostante questo, la Sindrome di Treacher Collins non è molto conosciuta. Mi hanno diagnosticato la sindrome quando ho dovuto fare i conti con lo strabismo. Fino ad allora, ho sempre pensato di essere soltanto “brutto”. La consapevolezza della malattia mi ha dato modo di accettare meglio il mio rapporto con il mondo. La sensibilizzazione in materia, però, è ancora poca: nonostante associazioni siano specializzate nel campo delle malattie rare, la TCS rimane poco studiata.