Che cos’è la Sindrome di Treacher Collins?

Che cos’è la Sindrome di Treacher Collins?

Data: 01/06/2022
Rivista: 06 - 2022

Che cos’è la Sindrome di Treacher Collins?

Che cos’è la Sindrome di Treacher Collins?

La Sindrome di Treacher Collins è una malattia genetica rara, scoperta e diagnosticata da Edward Treacher Collins nel diciannovesimo secolo. La malattia colpisce, secondo le stime, una persona su 50 mila. Può essere trasmessa da un genitore o acquisita in maniera totalmente casuale e influisce sui geni del nostro corpo, causando delle malformazioni della mandibola, della laringe, delle palpebre e delle orecchie. Chi ne è affetto deve affrontare diversi ostacoli. Nei soggetti più gravi sorgono complicazioni nell'udito, difficoltà nell'ingerire il cibo e difficoltà respiratorie. Le cause della malattia sono ascrivibili ad una mutazione di alcuni geni che compongono il DNA e che sono conosciuti con le sigle TCOF1, POLR1C e POLR1D. La Sindrome di Treacher Collins non influisce in alcun modo sulle capacità intellettive dell'individuo, eppure capita spesso che i soggetti affetti debbano fare i conti con difficoltà di carattere comunicativo. L'emarginazione è spesso la causa di problematiche come la depressione e la fobia sociale. I soggetti afflitti da TCS sono spesso costretti a svolgere diverse operazioni di chirurgia maxillofacciale nel corso della loro vita. In alcuni casi si tratta di operazioni necessarie per un’esistenza perlomeno decente. Non sempre basta la chirurgia a risolvere tutti i problemi che affliggono i casi più gravi di TCS. Talvolta è necessario ricorrere ad apparecchi per le orecchie o respiratori nei casi di deformità nasali o di micrognatia, cioè quando la mandibola è più piccola della media. Non tutte le persone affette dalla sindrome di Treacher Collins presentano gli stessi sintomi. Talvolta la malattia può emergere in maniera più lieve. La sindrome di Treacher Collins si trasmette per via genetica con un’incidenza del 50% e una persona affetta da TCS deve tenere in considerazione anche di questo qualora decida di mettere al mondo un bambino. Le persone con TCS sono costrette a dare molto più di quanto sia richiesto alle persone completamente sane. Me ne sono accorto raccogliendo informazioni per questo articolo. Sono una delle poche persone in Italia ad aver vinto la lotteria, se possiamo dire così. Sono stato anche abbastanza fortunato. Ho dei problemi alla vista, qualche problemino all’udito, ma il viso non è così male come è capitato ad altri. Questo non mi ha impedito di dover fare i conti con un certo stigma sociale che accompagna sempre le persone più brutte in un contesto in cui il cinema, i social media e la televisione promuovono l’ideale della perfezione estetica a tutti i costi. Nonostante questo, la Sindrome di Treacher Collins non è molto conosciuta. Mi hanno diagnosticato la sindrome quando ho dovuto fare i conti con lo strabismo. Fino ad allora, ho sempre pensato di essere soltanto “brutto”. La consapevolezza della malattia mi ha dato modo di accettare meglio il mio rapporto con il mondo. La sensibilizzazione in materia, però, è ancora poca: nonostante associazioni siano specializzate nel campo delle malattie rare, la TCS rimane poco studiata.

 

Una recensione del film “Wonder”: quando non basta essere “speciali”

Wonder è un film del 2017 diretto da Stephen Chbosky e ispirato al romanzo omonimo di R. J. Palacio, che racconta la storia di August Pullman, un ragazzino che è affetto sin dalla nascita dalla sindrome di Treacher-Collins. Durante la visione del film, il cui titolo in italiano si potrebbe tradurre proprio con “prodigio”, mi è sembrato che gli autori abbiano trasmesso molto bene le sensazioni e le esperienze che anche io, avendo la TCS, ho vissuto nel corso della mia vita. August si è sottoposto a ben ventisette interventi chirurgici (io ne ho fatti solo due), ha paura di affrontare il primo giorno di scuola, deve lottare contro i pregiudizi degli altri, deve faticare per farsi accettare da tutti. La sua condizione influisce inevitabilmente anche sulle vite delle persone a lui vicine: sua madre ha smesso di dedicarsi al proprio lavoro di illustratrice per seguirlo, mentre sua sorella è sempre stata messa in ombra dal fratellino “speciale”. Nel corso del film assistiamo alla maturazione del protagonista, che riesce a stringere le prime amicizie importanti con altri bambini (non senza qualche incomprensione) e scopre che anche chi è apparentemente diverso può avere delle aspirazioni e dei sogni. Partito come scherzo della natura, August finisce per diventare il collante fra i personaggi, che, tramite lui, daranno un nuovo senso alle relazioni umane.

Il film ha lo scopo molto nobile di veicolare dei valori positivi, anche se, c'è da dirlo, la realtà che le persone affette dalla sindrome di Treacher Collins si trovano ad affrontare è molto diversa. Se alla fine August ottiene una medaglia come premio per essere stato uno studente modello, nel mondo reale è molto più probabile che la sofferenza di questi soggetti passi inosservata. Sono stato preso in giro per quattro anni da un professore che avrebbe dovuto tutelarmi; fino a quindici anni non sapevo nemmeno di essere affetto dalla sindrome di Treacher Collins. Sono sempre stato trattato come un idiota; ho messo in dubbio tutte le mie amicizie e le relazioni sentimentali, perché è così che funziona (voglio davvero che gli altri si vergognino di me?); potevo farmi rispettare soltanto coi pugni, e anche lì non è che fossi molto bravo. Non sono mai stato il centro della vita di nessuno, ero semplicemente una persona “brutta”, che è nata così. Nel mio caso la sindrome è apparsa in una forma più lieve: non ero nemmeno abbastanza brutto da meritare compassione. Da noi, a Taranto, si dice sempre: “E che dobbiamo fare?”. Si dice così per tutto, facendo spallucce. Non ho mai ricevuto un atto di gentilezza, anche perché dalle mie parti le persone gentili sono rare in generale. Questo è un aspetto del film che non mi ha convinto molto: i bei sentimenti possono andare bene per un'opera di finzione, ma la realtà è sempre molto più difficile. Non è raccontandoci le favolette che si svolge un'opera di sensibilizzazione efficace e credo che questo sia il problema più diffuso nei film che parlano di disabilità. Fateci soffrire come gli altri, grazie.